Test genetico per MUCOPILISACCARIDOSI VI (MPS-VI)


MUCOPOLISACCARIDOSI VI (MPS-VI)

La Mucopolisaccaridosi VI è una malattia da accumulo lisosomiale. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie che hanno in comune un accumulo abnorme di sostanze dentro la cellula (negli organelli chiamati lisosomi). Le sostanze che si accumulano sono diverse a seconda del meccanismo alterato che ne favorisce l’accumulo e ne impedisce lo smaltimento da parte del lisosoma. La mucopolisaccaridosi VI (MPSVI) è determinate nel gatto dalla mutazione del gene arilsulfatasi B (ARSB) che provoca una attività ridotta o assente dell’enzima N-acetil-galattosamino 4-sulfatasi (4S). Questa attività ridotta porta all’accumulo in grande quantità nella cellula di zuccheri glicosamminoglicani, detti anche mucopolisaccaridi. Questi accumuli danneggiano la cellula e determinano alterazioni multisistemiche caratterizzate soprattutto da disordini dello sviluppo dello scheletro e dell’ossificazione, con conseguente alterazione della crescita e nanismo. Esiste notevole variabilità nella gravità e nello sviluppo dei quadri clinici
 

Nel gatto sono state pubblicate due mutazioni del gene ARSB entrambi di tipo autosomico recessivo: solo una (L476P) è risultata significativamente associata alla patologia. Qualora tale mutazione risultasse eterozigote, si procederà all'individuzione del fenotipo nella seconda mutazione D520N.
 

La recente pubblicazione di riferimento è:
Mucopolysaccharidosis VI in cats clarification regarding genetic testing. Leslie A. Lyons et al.. BMC Veterinary Research (2016) 12:136

Il certificato Vetogene riporta gli alleli per la mutazione L476P come segue:


wt/wt
: omozigote wild type, non c’è la mutazione nel gene ARSB
(0/2 alleli portanti la mutazione) → gatto sano  http://www.vetogene.it/CANI/cistin1.gif


wt/mut
: eterozigote per la mutazione nel gene ARSB
(1/2 allele portante la mutazione) → gatto portatore (può mostrare sintomi, anche acuti) http://www.vetogene.it/CANI/cistin2.jpg


Solo in questo caso si testa anche per la seconda mutazione D520N (che potrebbe concorrere in caso di sintomi evidenti)


mut/mut
: omozigote per la mutazione nel gene ARSB
(2/2 alleli portanti la mutazione) → gatto affetto http://www.vetogene.it/CANI/cistin3.jpg