Cystinuria
 

 

 
 
Newfoundland breed
 

La Cistinuria è una malattia genetica causata dall'accumulo di cistina nel rene dell'animale. Questa disfunzione conduce alla formazione di calcoli renali e d'infiammazioni.

Il cane presenta difficoltà per urinare e può avere del sangue nelle urine.
Questi sintomi appaiono dai 6 mesi d’età circa e se la malattia non è curata, può causare un disfunzione del rene e la morte dell'animale.

La cistinuria è una malattia genetica autosomale monogenica recessiva.

Vetogene effettua un test per individuare la cistinuria nel Terranova. Circa il 20 % di questi soggetti sono portatori dell'anomalia genetica responsabile di questa malattia. Il cane "portatore sano" non sarà affetto ma trasmetterà l'anomalia al 50% della sua discendenza.


 

 
 Bulldog English and French

 

La cistinuria nel Bulldog

La Cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva, causata dall'accumulo di cistina nel rene dell'animale. Questa disfunzione conduce alla formazione di calcoli renali e d'infiammazioni.

Il cane presenta difficoltà per urinare e può presentare sangue nelle urine (ematuria).
Questi sintomi appaiono dai 6 mesi d’età circa e se la malattia non è curata, può causare un disfunzione del rene e la morte dell'animale.

Vetogene effettua un test per individuare la cistinuria nel Bulldog, andando a ricercare la mutazione specifica S698G sul gene SLC3A1. Circa il 20 % di questi soggetti sono portatori dell'anomalia genetica responsabile di questa malattia. Il cane "portatore sano" non sarà affetto ma trasmetterà l'anomalia al 50% della sua discendenza.


 


 Labrador


 

Cystinuria is one of the first inborn errors of metabolism and is an inherited selective renal transport defect involving cystine and the dibasic amino acids ornithine, lysine and arginine. The low solubility of cystine in acidic and neutral urine may lead to the formation of cystine crystals and uroliths in the urinary tract, which result clinically in stranguria, hematuria, urinary obstruction and renal failure

A frameshift mutation in SLC3A1 (c.350delG) resulting in a premature stop codon was identified in autosomal-recessive (AR) cystinuria in Labrador Retrievers. Only Labrador Retrievers homozygous for the deletion were cystinuric and both males and females, regardless of neuter status, were cystinuric and developed cystine calculi early in life, albeit more frequently and earlier in males (by 1.1 years in literature) than females, presumably due to anatomic differences.
Labrador Retrievers that were heterozygous for this nonsense mutation neither showed clinical urinary tract signs nor positive nitroprusside urine test results. Based upon information from urolith laboratories and particularly when considering the popularity of the Labrador Retriever breed, the incidence of cystinuria in this breed appears low.
Although, a more accurate screening of the population will allow the identification of carrier subjects, increasing the health and welfare of the population. Vetogene developed a genetic test differentiating among affected, carrier (asymptomatic) and normal dogs.

 

Results and interpretation:

wt/wt: homozygous wild type, no deletion on the SLC3A1
gene (0/2 alleles carrying c.350delG)
 Healthy Labrador
 

wt/del: Heterozygous for the deletion deletion on the SLC3A1
gene (1/2 allele carrying c.350delG) →
 Carrier Labrador
 

del/del: homozygous for the deletion on the SLC3A1
gene (2/2 alleles carrying c.350delG) →
  Affected Labrador
 

Reference publication:

SLC3A1 and SLC7A9 Mutations in Autosomal Recessive or Dominant Canine Cystinuria: A New Classification System. Brons et al. J Vet Intern Med. 2013; 27(6): 1400–1408. doi:10.1111/jvim.12176.