Cistinuria

 
 (solo per cani di razza Terranova)

 

La Cistinuria è una malattia genetica causata dall'accumulo di cistina nel rene dell'animale. Questa disfunzione conduce alla formazione di calcoli renali e d'infiammazioni.

Il cane presenta difficoltà per urinare e può avere del sangue nelle urine.
Questi sintomi appaiono dai 6 mesi d’età circa e se la malattia non è curata, può causare un disfunzione del rene e la morte dell'animale.

La cistinuria è una malattia genetica autosomale monogenica recessiva.

Vetogene effettua un test per individuare la cistinuria nel Terranova. Circa il 20 % di questi soggetti sono portatori dell'anomalia genetica responsabile di questa malattia. Il cane "portatore sano" non sarà affetto ma trasmetterà l'anomalia al 50% della sua discendenza.

 

 


 

 
 (solo per cani di razza Bulldog Inglese e Francese)

 

La cistinuria nel Bulldog

La Cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva, causata dall'accumulo di cistina nel rene dell'animale. Questa disfunzione conduce alla formazione di calcoli renali e d'infiammazioni.

Il cane presenta difficoltà per urinare e può presentare sangue nelle urine (ematuria).
Questi sintomi appaiono dai 6 mesi d’età circa e se la malattia non è curata, può causare un disfunzione del rene e la morte dell'animale.

Vetogene effettua un test per individuare la cistinuria nel Bulldog, andando a ricercare la mutazione specifica S698G sul gene SLC3A1. Circa il 20 % di questi soggetti sono portatori dell'anomalia genetica responsabile di questa malattia. Il cane "portatore sano" non sarà affetto ma trasmetterà l'anomalia al 50% della sua discendenza.

 


 

 

(solo per cani di razza Labrador)

 


La cistinuria nel Labrador Retrievers

La Cistinuria è una malattia genetica causata dall'accumulo di cistina nel rene dell'animale. Questa disfunzione conduce alla formazione di calcoli renali e d'infiammazioni.

Il cane presenta difficoltà per urinare e può avere del sangue nelle urine. 
Questi sintomi appaiono dai 6 mesi d’età circa e se la malattia non è curata, può causare una disfunzione del rene e la morte dell'animale.

Una mutazione nel gene SLC3A1 (c.350delG) causa una errata sintesi della proteina corrispondente nella cistinuria autosomiale recessiva nel Labrador Retrievers. Solo i cani di razza Labrador omozigoti per la delezione mostrano cistinuria, per entrambi i sessi, a prescindere dalla castrazione. Tali animali possono sviluppare calcoli di cistina sin dai primi mesi di vita, e dalla letteratura risultano più frequenti e precoci nei maschi rispetto alle femmine (di circa 1 anno). I Labrador eterozigoti per la mutazione non mostrano segni clinici nel tratto urinario, e ne risultano positive a test sulle urine. Sebbene non ci siano informazioni in letteratura sull’incidenza della malattia nella popolazione, basandosi sulla diffusione e popolarità del Labrador l’incidenza della cistinuria in questa razza non sembra essere elevata. Un più accurato screening della popolazione, permetterebbe facilmente di identificare gli animali affetti e portatori, aumentando così la salute e il benessere della razza. Il nostro laboratorio ha sviluppato un test genetico in grado di differenziare cani affetti, cani portatori (asintomatici) e cani sani.


 

Risultati e interpretazione:

wt/wt: omozigote wild type, nono c’è la delezione nel gene SLC3A1

(0/2 alleli portanti la delezione) Labrador sano


 

wt/del: eterozigote per la delezione nel gene SLC3A1

(1/2 allele portante la delezione)  Labrador portatore


 

del/del: omozigote per la delezione nel gene SLC3A1

(2/2 alleli portanti la delezione)  Labrador affetto

 

Pubblicazione di riferimento:

SLC3A1 and SLC7A9 Mutations in Autosomal Recessive or Dominant Canine Cystinuria: A New Classification System. Brons et al. J Vet Intern Med. 2013; 27(6): 1400–1408. doi:10.1111/jvim.12176.