Cistinuria

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le informazionispecifiche sulla Cistinuria

Terranova Bulldog Inglese
 e Francese
Labrador Australian

 


 

 (solo per cani di razza Terranova)

 

La Cistinuria è una malattia genetica causata dall'accumulo di cistina nel rene dell'animale. Questa disfunzione conduce alla formazione di calcoli renali e d'infiammazioni.

Il cane presenta difficoltà per urinare e può avere del sangue nelle urine.
Questi sintomi appaiono dai 6 mesi d’età circa e se la malattia non è curata, può causare un disfunzione del rene e la morte dell'animale.

La cistinuria è una malattia genetica autosomale monogenica recessiva.

VEtoGene effettua un test per individuare la predisposizione gentica alla cistinuria nel Terranova. Da una recenti pubblicazioni scientifiche si stima che il 20 % di questi soggetti siano portatori dell'anomalia genetica responsabile di questa malattia. Il cane "portatore" non sarà geneticamente predisposto ma trasmetterà l'anomalia al 50% della sua discendenza. Una ridotta attività fisica ed una non corretta alimentazione possono essere una concausa della formazioni di calcoli di cistina.

Risultati e interpretazione:

wt/wt: omozigote wild type, nono c’è la delezione nel gene SLC3A1

(0/2 alleli portanti la delezione) Terranova sano
 

wt/del: eterozigote per la delezione nel gene SLC3A1

 (1/2 allele portante la delezione)  Terranova portatore
 

del/del: omozigote per la delezione nel gene SLC3A1
             (2/2 alleli portanti la delezione) 
Terranova geneticamente predisposto alla malattia

Pubblicazione di riferimento:
SLC3A1 and SLC7A9 Mutations in Autosomal Recessive or Dominant Canine Cystinuria: A New Classification System. Brons et al. J Vet Intern Med. 2013; 27(6): 1400–1408.
 

 

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 (solo per cani di razza Bulldog Inglese e Francese)

 

La cistinuria nel Bulldog

La Cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva, causata dall'accumulo di cistina nel rene dell'animale. Questa disfunzione conduce alla formazione di calcoli renali e d'infiammazioni.

Il cane presenta difficoltà per urinare e può presentare sangue nelle urine (ematuria).
Questi sintomi appaiono dai 6 mesi d’età circa e se la malattia non è curata, può causare un disfunzione del rene e la morte dell'animale.

VEtoGene effettua un test per individuare la predisposizione gentica alla cistinuria nel Bulldog, andando a ricercare la mutazione specifica S698G sul gene SLC3A1. Circa il 20 % di questi soggetti sono portatori dell'anomalia genetica responsabile di questa malattia. Il cane "portatore" avrà però solo una copia del gene codificante per la proteina di trasporto degli amminoacidi e trasmetterà l'anomalia al 50% della sua discendenza. Una ridotta attività fisica ed una non corretta alimentazione possono essere una concausa della formazioni di calcoli di cistina.

Risultati e interpretazione:

wt/wt: omozigote wild type, nono c’è la delezione nel gene SLC3A1

(0/2 alleli portanti la delezione) Bulldog sano

 
wt/del
: eterozigote per la delezione nel gene SLC3A1

(1/2 allele portante la delezione)  Bulldog portatore
 

 del/del: omozigote per la delezione nel gene SLC3A1
            (2/2 alleli portanti la delezione) 
Bulldog geneticamente predisposto alla malattia

Pubblicazione di riferimento:
SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria
. Harnevik et al. Mammalian Genome (2006)

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(solo per cani di razza Labrador)

 


La cistinuria nel Labrador Retrievers

La Cistinuria è una malattia genetica causata dall'accumulo di cistina nel rene dell'animale. Questa disfunzione conduce alla formazione di calcoli renali e d'infiammazioni.

Il cane presenta difficoltà per urinare e può avere del sangue nelle urine. 
Questi sintomi appaiono dai 6 mesi d’età circa e se la malattia non è curata, può causare una disfunzione del rene e la morte dell'animale.

Una mutazione nel gene SLC3A1 (c.350delG) causa una errata sintesi della proteina repsonsabile del trasporto degli amminoacidi, con corrispondente predisposizione allaformazione di calcoli nella cistinuria autosomiale recessiva nel Labrador Retrievers. Solo i cani di razza Labrador omozigoti per la delezione si sono mostrati affetti da cistinuria, per entrambi i sessi, a prescindere dalla castrazione. Tali animali possono sviluppare calcoli di cistina sin dai primi mesi di vita, e dalla letteratura risultano più frequenti e precoci nei maschi rispetto alle femmine (di circa 1 anno). I Labrador eterozigoti per la mutazione non mostrano segni clinici nel tratto urinario, e ne risultano positivi a test sulle urine. Un più accurato screening della popolazione, permetterebbe facilmente di identificare gli animali affetti e portatori, aumentando così la salute e il benessere della razza. Il nostro laboratorio ha sviluppato un test genetico in grado di differenziare cani geneticamente predisposti alla formazione di calcoli, cani portatori (asintomatici) e cani sani. Una ridotta attività fisica ed una non corretta alimentazione possono essere una concausa della formazioni di calcoli di cistina.
 

Risultati e interpretazione:

wt/wt: omozigote wild type, nono c’è la delezione nel gene SLC3A1

(0/2 alleli portanti la delezione) Labrador sano
 

  wt/del: eterozigote per la delezione nel gene SLC3A1

(1/2 allele portante la delezione)  Labrador portatore
 

  del/del: omozigote per la delezione nel gene SLC3A1

(2/2 alleli portanti la delezione)  Labrador geneticamente predisposto alla malattia
 

Pubblicazione di riferimento:

SLC3A1 and SLC7A9 Mutations in Autosomal Recessive or Dominant Canine Cystinuria: A New Classification System. Brons et al. J Vet Intern Med. 2013; 27(6): 1400–1408.


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(solo per cani di razza Australian cattle dog)

 

 In preparazione


La cistinuria nell'Australian cattle dog




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